Peutz-Jegher（P-J）氏综合征是一种特殊类型胃肠道息肉病，伴粘膜、皮肤色素沉着，一般呈墨绿色，表现在下唇及指、趾端，息肉主要分布在小肠，胃、结肠次之。属于基因遗传病，为单个显性多效基因遗传，外显率高。同一家族患此病者甚多，息肉性质常为错构瘤，5%可伴有卵巢肿瘤。临床症状为腹痛、黑便、贫血、肠梗阻。因发病率极低，患者生存年龄缺少具体的统计数字。本例诊断明确，但追踪3代无类似病史。患者从3岁开始出现胃肠道症状，16岁息肉性肠梗阻，18岁息肉性肠梗阻伴卵巢囊肿，21岁再次并发卵巢囊肿，近6年来病情进展迅速，呈波浪状，其间做过多次胃镜、肠镜检查和内镜下结肠息肉切除术，随着年龄的增长，息肉的生长也呈多发、膨胀性，先后累及到双侧卵巢。本例在卵巢病变前以息肉性肠梗阻为主，当卵巢病变时息肉的生长相对缓慢甚至处于静止状态，这种特征性变化暗示性腺细胞和肠粘膜细胞之间有某种关联，两者均为基因畸变外显的靶器官。由于两侧卵巢先后受累，生育功能受影响，保留部分卵巢可以维持雌性激素的分泌，同时也潜伏着保留的卵巢再次囊变或恶变的可能性。因为没有特殊的治疗方法，采用基因治疗如纳米技术和核转录调节因子（NK-κB）等方法可能显效。